本文向您详细介绍小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症状,尤其是小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的早期症状,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏有什么表现?得了小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏会怎样?以及小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏有哪些并发病症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏还会引起哪些疾病等方面内容。……
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏常见症状:
反复感染、粒细胞减少、血小板减少、生长缓慢
一、症状
PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染,常在生后第1年开始发生,一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型与SCID相同,特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫。大多数患儿可接受常规的免疫接种,对破伤风杆菌和脊灰病毒能产生抗体。接种BCG后并不一定发生扩散。神经系统病变十分常见,包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。自身免疫性疾病包括狼疮性关节炎和心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜以及中性粒细胞减少症。生长障碍是PNP缺陷症的另一个临床问题。体检可扪及较小的淋巴结。
根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断。
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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏常见并发症:
特发性血小板减少性紫癜、自身免疫性溶血性贫血
一、并发病症
反复严重感染,常并发神经系统损害,包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。可并发狼疮性关节炎和心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜等;并有生长障碍和发生恶性肿瘤。
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